Deficit G6PD je nejčastější dědičnou enzymovou poruchou

- Pixabay

Barbora Nová

Tato enzymová porucha je spojena s hemolytickou anémií, žloutenkou, tmavě červenou močí a bledostí u dospělých i dětí, přičemž se častěji objevují tyto nápadné příznaky nedostatku G6PD u mužů (1).

Navíc některé potraviny, léky a další látky mohou u lidí s deficitem G6PD vyvolat hemolytickou krizi - rychlý rozpad červených krvinek.

Většina lidí s deficitem G6PD může tento stav dobře zvládnout, pokud se těmto spouštěcím faktorům vyhne, a léčba obvykle není nutná.

Následuje vysvětlení, co je to G6PD, jaký má nedostatek G6PD dopad a jakým jeho spouštěčům se vyhnout.

Co je G6PD?

Glukózo-6-fosfátdehydrogenáza (G6PD), nazývaná také domácí gen, je enzym, který chrání červené krvinky před oxidačním stresem a souvisejícím poškozením (2, 3, 4, 5).

Oxidační stres je důsledkem hromadění škodlivých volných radikálů, které jsou běžnými vedlejšími produkty metabolismu, ve vašem těle (6).

G6PD se odbourává prostřednictvím pentózofosfátové dráhy - metabolického procesu, který vytváří stavební kameny pro DNA - a vytváří antioxidační sloučeninu glutathion (2, 3, 5, 7).

Glutathion je důležitý antioxidant, nejsilnější antioxidant, který vytváří tělo (jeho tvorba s věkem klesá), sloučenina, která chrání buňky před poškozením volnými radikály a oxidačním stresem. Výzkum zdůraznil roli glutathionu v boji proti zánětu u některých rakovinných buněk (8).

Ačkoli se nachází ve všech vašich buňkách, G6PD je obzvláště vysoký ve varlatech a imunitních buňkách a pomáhá regulovat váš imunitní systém (3, 7).

Shrnutí:

• G6PD je enzym, který chrání vaše červené krvinky před poškozením a podporuje zdraví imunitního systému tím, že produkuje nejsilnější antioxidant zvaný Glutathion.

Co je to nedostatek G6PD?

K nedostatku G6PD dochází, když vaše tělo nemá dostatek enzymu G6PD, přičemž se jedná o nejčastější genetickou poruchu enzymu, která je obvykle diagnostikována v dětství. Odhaduje se, že celosvětově je tímto onemocněním postiženo 330 milionů osob, což představuje přibližně 4,9 % světové populace (2, 5, 9, 10, 11).

Co způsobuje nedostatek G6PD?

Deficit G6PD je genetické onemocnění vázané na chromozom X. To znamená, že ji způsobuje gen nacházející se na chromozomu X. Dítě může zdědit nedostatek G6PD po rodičích prostřednictvím jejich genů (1).

Abychom pochopili, jak se poruchy vázané na chromozom X v rodinách dědí, podívejme se blíže na chromozomy X a Y.

Dítě má obvykle jednoho biologického rodiče se dvěma chromozomy X a jednoho biologického rodiče s jedním chromozomem X a jedním chromozomem Y. V případě, že dítě má dva chromozomy X, je to pro něj typické. Dítě dostane od jednoho rodiče chromozom X a od druhého rodiče buď chromozom X, nebo chromozom Y. V případě, že se jedná o dítě, které má jeden chromozom X, může se jednat o dítě s jedním chromozomem Y.

Pokud dítě obdrží chromozom X obsahující gen způsobující nedostatek G6PD, bude buď nositelem tohoto onemocnění, nebo se u něj toto onemocnění rozvine.

U dítěte s jedním chromozomem X a jedním chromozomem Y (muži) se nedostatek G6PD vyvine, pokud tento gen obdrží.

U dítěte se dvěma chromozomy X (ženy) se může vyvinout určitý stupeň deficitu G6PD, ale je také možné, že poruchou postiženo nebude a bude pouze přenašečem.

Vzhledem k těmto faktorům je u mužů vyšší pravděpodobnost, že jim bude diagnostikován symptomatický nedostatek G6PD. Na druhé straně ženy mají v průměru vyšší pravděpodobnost, že budou mít gen pro nedostatek G6PD, ale méně pravděpodobně se u nich rozvinou závažné příznaky (1, 12).

Je také možné, že k nedostatku G6PD dojde náhodně. V tomto případě gen způsobující deficit nepochází od žádného z rodičů - ke genetické změně dochází náhodou (1).

I když se deficit G6PD může objevit u kohokoli, u určitých skupin je tento gen častější. U lidí afrického, afroamerického, středovýchodního, středomořského a asijského původu může být pravděpodobnost výskytu genu pro deficit G6PD vyšší (1, 5).

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny trpí nedostatkem G6PD nebo je známým přenašečem tohoto onemocnění a uvažujete o tom, že budete mít děti, můžete se poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem. Mohou vám pomoci dozvědět se více o tom, jak se vás tyto dědičné vzorce mohou týkat.

Deficit G6PD se také někdy může vyskytnout u lidí, kteří nemají gen pro toto onemocnění. V těchto případech se označuje jako získaný nedostatek G6PD. Tento typ je způsoben jinými onemocněními, jako je diabetes a hyperaldosteronismus (2, 13).

Příznaky nedostaku G6PD

G6PD je nezbytný k tvorbě antioxidantu glutathionu. Proto může nedostatek (absence) tohoto enzymu způsobit poruchu imunitního systému a zvýšené riziko infekcí a nevýživné anémie (3, 14).

Deficit G6PD je zvládnutelný stav, a pokud člověk není vystaven spouštěčům, nemusí nikdy pociťovat žádné příznaky. Mnoho lidí s deficitem G6PD se o něm nikdy nedozví (1).

Pokud je deficit G6PD spuštěn některými potravinami, léky nebo infekcemi, může vést k následujícím příznakům (2, 4, 5, 10, 15):

• zežloutnutí očí a kůže (žloutenka)
• tmavě červená moč
• bledost (bledost) způsobená anémií
• bolesti hlavy
• únava
• zrychlený srdeční tep
• dušnost (dyspnoe)
• bolesti žaludku

Při rozpadu červených krvinek vzniká žlutý vedlejší produkt zvaný bilirubin. Během hemolytické krize u osob s G6PD se hladina bilirubinu zvýší nad očekávané hodnoty. To vede ke žloutnutí kůže a očí.

Většina lidí s tímto deficitem však zůstává bez příznaků (2).

Typy nedostatku G6PD

Existuje pět typů nedostatku G6PD podle aktivity enzymu G6PD v těle (3, 5):

• Třída 1: méně než 10% aktivita enzymu G6PD s chronickou hemolytickou anémií, což znamená, že červené krvinky se rozkládají rychleji, než se doplňují.
• Třída 2: 10% nebo nižší aktivita enzymu G6PD s odbouráváním červených krvinek pouze v případě, že jste vystaveni spouštěcím potravinám, lékům nebo infekcím.
• Třída 3: 10-60% aktivita enzymu G6PD, přičemž příznaky se objevují pouze v reakci na infekce.
• Třída 4: více než 60% aktivita enzymu G6PD, pouze s mírnými příznaky
• Třída 5: vyšší aktivita enzymu G6PD ve srovnání se zdravými jedinci; lidé jsou často bez příznaků a nevědí, že mají toto onemocnění

Třídy 1-3 jsou klinicky významné. To znamená, že při vystavení spouštěcím faktorům existuje vysoké riziko hemolytické anémie, která často vyžaduje lékařský zásah a léčbu (3, 5).

Diagnóza nedostatku G6PD

K diagnostice nedostatku G6PD vám zdravotnický pracovník odebere vzorek krve a stanoví hladinu G6PD v krvi.

Podle studie z roku 2009 je standardní rozmezí G6PD pro dospělé 6,75-11,95 jednotek na gram hemoglobinu. Pokud jsou vaše výsledky v rámci standardního rozmezí, obvykle to znamená, že nemáte nedostatek G6PD (16).

Výsledky se však mohou lišit v závislosti na použitém testu a mnoha dalších faktorech. Výsledky testu bude muset interpretovat váš lékař.

Shrnutí:

• Deficit G6PD je nejčastější genetická enzymová porucha. Může způsobovat hemolytickou anémii, žloutenku, tmavě červenou moč a bledost. Existuje pět typů, i když pouze třídy 1-3 mohou vyžadovat lékařskou léčbu.

Potraviny a látky, kterým je třeba se vyhnout

Bylo prokázáno, že určité potraviny a léky vyvolávají u osob s deficitem G6PD hemolytickou anémii, proto se jim v případě tohoto onemocnění raději vyhněte.

Potraviny, kterým je třeba se vyhnout

Fava fazole mohou u některých jedinců s deficitem G6PD vést k hemolytické anémii. V jedné studii se u 33 % účastníků s deficitem G6PD vyskytla hemolytická anémie způsobená konzumací fava fazolí. U mnoha lidí s tímto deficitem se však po konzumaci fava fazolí příznaky neobjevily (1, 10).

Pokud si nejste jisti, zda je zařazení fava fazolí do vašeho jídelníčku bezpečné, poraďte se s odborníkem.

V přehledu z roku 2018 nebyly žádné jiné potraviny vyskytující se v typické západní stravě spojeny s příznaky souvisejícími s nedostatkem G6PD (11).

Jedna egyptská studie zjistila souvislost s následujícími luštěninami (10):

• cizrna
• fazole obecná
• zelený hrášek
• arašídy
• čočka
• černý hrách
• falafel

Žádný jiný výzkum však neprokázal, že by tyto potraviny byly spouštěčem. Odstranění potravin z jídelníčku může vést k nedostatku živin, proto je nejlepší se před vyřazením jakékoli potraviny poradit s odborníkem (10, 11).

Léky, kterým je třeba se vyhnout

Některé léky mohou u osob s deficitem G6PD rovněž vyvolat epizody hemolytické anémie. Některé z těchto léků se v západních zemích běžně používají (1, 12).

Pokud máte nedostatek G6PD, je důležité poradit se s odborníkem o tom, kterým lékům byste se měli vyhnout nebo je užívat se zvýšenou opatrností (12).

Mezi běžné léky, které mohou vyvolat hemolytickou anémii související s G6PD, patří (5, 10, 12, 17):

• Paracetamol: analgetikum (lék proti bolesti)
• Kyselina acetylsalicylová (aspirin): protizánětlivý lék
• Chloramfenikol: antibiotikum
• Chlorochin: imunosupresivum a antimalarikum.
• Kolchicin: lék proti dně
• Diaminodifenylsulfon: antibiotikum a antimalarikum
• Diklofenak sodný: protizánětlivý lék
• Difenhydramin: antihistaminikum
• Glyburid: lék na cukrovku
• Ibuprofen: protizánětlivý lék
• Izoniazid: antibiotikum
• L-dopa: lék na Parkinsonovu chorobu
• Methylenová modř: barvivo a lék na poruchy krve
• Nitrofurantoin: antimikrobiální léčivo
• Fenazopyridin: analgetikum
• Primachin: antimalarikum
• Rasburikas: lék proti dně
• Streptomycin: antibiotikum
• Sulfa léčiva: skupina antibiotik, která zahrnuje ko-trimoxazol, sulfacetamid a trimethoprim
• Tripelennamin: antihistaminikum
• Vitamin K: doplněk stravy

Přehled z roku 2019 rovněž doporučuje opatrnost při užívání rostlinných doplňků nebo extraktů obsahujících Rhizoma coptidis (nazývaný také Huang Lian) nebo Coptis chinensis. Z těchto bylin lze vyrobit doplněk stravy zvaný berberin. Některé důkazy naznačují, že Rhizoma coptidis a Coptis chinensis mohou způsobit příznaky u osob s nedostatkem G6PD (11).

Látky, kterým je třeba se vyhnout

Látky používané k tetování a ve vědeckých laboratořích mohou rovněž vyvolat příznaky G6PD. Příklady zahrnují (5):

• Henna: barvivo rostlinného původu, které se někdy používá ke zdobení těla.
• Naftalen: látka obsažená v naftalínových kuličkách.
• Toluidinová modř: barvivo používané v některých laboratorních testech.

Shrnutí:

• Mezi potraviny a látky, které mohou u lidí s deficitem G6PD vyvolat hemolytickou anémii, patří fazole fava, některé léky, např. sulfonylmočoviny, a henna.

Potraviny a látky, které je třeba vybírat

Osoby s deficitem G6PD se mohou stravovat a dodržovat podobný životní styl jako osoby bez tohoto onemocnění, pokud se vyhýbají potenciálním spouštěčům, o kterých jsme hovořili dříve. Znalost spouštěčů a vyhýbání se jim je nejlepším způsobem, jak předcházet problémům, které mohou vzniknout v důsledku nedostatku G6PD.

Neexistují žádné spolehlivé důkazy o tom, že by nějaké potraviny nebo doplňky stravy mohly tento stav zlepšit. Jako v každé situaci je prospěšné pečovat o své celkové zdraví. Snažte se jíst zdravou stravu, která zahrnuje různé potraviny bohaté na živiny.

Některé studie se zabývaly výtažky a doplňky stravy, které mohou ovlivňovat aktivitu enzymů G6PD a glutathionu. Výzkum těchto prostředků je však velmi omezený. Neexistují žádné důkazy o tom, že by byly bezpečné nebo prospěšné pro osoby s nedostatkem G6PD.

Jedna studie na zvířatech zkoumala alkoholový extrakt z rostliny Premna integrifolia Linn. Tento extrakt zvýšil koncentraci glutathionu a snížil markery zánětu u potkanů krmených dietou s vysokým obsahem tuku (18).

Jiné studie ukazují, že L-cystein - prekurzor glutathionu - by mohl pomoci zvýšit množství glutathionu v buňkách s nedostatkem G6PD (5, 19).

Přesto je třeba provést další studie, zejména na lidech, aby se zjistilo, zda by nějaké doplňky stravy byly pro osoby s tímto onemocněním přínosné.

Shrnutí:

• Jedinci s deficitem G6PD si mohou zachovat standardní stravu a životní styl, pokud se vyhýbají spouštěcím potravinám a látkám.

Doporučení pro děti

Nejvyšší výskyt hemolytických krizí při nedostatku G6PD je u dětí ve věku 1-3 let (10).

Krize se mohou projevovat například hyperbilirubinémií - nahromaděním bilirubinu v důsledku rozpadu červených krvinek - a těžkou žloutenkou, která může vyžadovat fototerapii (5, 20).

Vyšetření novorozenců na nedostatek G6PD není zatím rutinní.

Například Americká pediatrická akademie však doporučuje provádět screening žloutenky u novorozenců, kteří podstupují fototerapii, zejména pokud se v rodině tento deficit vyskytl nebo jsou afrického, asijského či středomořského původu (5).

Děti s deficitem G6PD mohou vést běžný životní styl, pokud se vyhýbají všem známým spouštěčům.

Následuje několik doporučení pro pečovatele o děti s nedostatkem G6PD:

• Sledujte, zda se u nich neobjeví příznaky žloutenky nebo anémie, a pokud se objeví, okamžitě vyhledejte lékařské ošetření.
• Uchovávejte naftalínové kuličky a léky mimo dosah, abyste předešli hemolytické krizi.
• Vyhněte se fazolím fava.

Shrnutí:

• Nejvyšší výskyt hemolytických krizí u osob s deficitem G6PD je ve věku 1-3 let. Vyhýbejte se spouštěčům v podobě potravin, látek a léků. Pokud se objeví příznaky žloutenky nebo anémie, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Cvičení a G6PD

Cvičení může vyvolat oxidační stres, který je spouštěčem hemolytické anémie u osob s deficitem G6PD (5, 21).

Studie u sportovců však naznačují, že oxidační stres vyvolaný cvičením není u osob s deficitem G6PD výrazně vyšší (5).

Pro osoby s nedostatkem G6PD je tedy pravděpodobně bezpečné využívat cvičení ke zlepšení kvality života (21).

Přesto je třeba provést další studie týkající se cvičení u osob s nedostatkem G6PD.

Shrnutí:

• Cvičení způsobuje oxidační stres, který je u osob s nedostatkem G6PD potenciálním spouštěčem. Studie však neprokázaly významný rozdíl v oxidačním stresu u lidí s tímto onemocněním a bez něj. To naznačuje, že lidé s deficitem G6PD se mohou věnovat cvičení.

Závěr

G6PD je enzym, který chrání červené krvinky před oxidačním stresem a poškozením.

Nedostatek tohoto enzymu je spojen s hemolytickou anémií, žloutenkou a tmavě červenou močí. Hemolytické krize se nejčastěji vyskytují u dětí ve věku 1-3 let.

Mezi spouštěče, kterým je třeba se vyhnout, patří některé potraviny, například fazole fava, některé léky a některé látky včetně henny.

Ačkoli se nedostatek G6PD může vyvinout u kohokoli, lidé, přičemž muži mají větší pravděpodobnost, že se u nich projeví příznaky tohoto onemocnění.

Jedinci s deficitem G6PD mohou nadále cvičit, aby podpořili kvalitu svého života, aniž by se zvýšilo riziko hemolytické anémie.

S-acetyl-L-Glutathion

Glutathion je velmi silný antioxidant, který se v těle přirozeně tvoří a s věkem ubývá. Nejmodernější formou biologicky dostupného glutathionu je S-acetyl-l-glutathion, který je nejúčinnější.

K molekule glutathionu byla přidána funkční skupina zvaná acetyl, aby se překonaly běžné potíže se vstřebáváním v trávicím traktu, což umožňuje glutathionu vstupovat přímo do buněk. Podle výzkumů má acetylovaný glutathion větší stabilitu v krevním řečišti a zvyšuje hladinu glutathionu v buňkách účinněji než běžný glutathion. Díky stabilitě molekuly může glutathion překonávat i hematoencefalickou bariéru (působí přímo v mozku).

Z hlediska stability a biologické dostupnosti je acetylovaný glutathion novinkou v suplementaci glutathionu, která se vyrovná intravenóznímu podávání glutathionu. Ve srovnání s intravenózním podáváním glutathionu je však mnohem cenově výhodnější a snadněji se podává. Díky vysoké stabilitě SAG se může udržovat v trávicím traktu bez degradace a zvyšovat množství glutathionu přímo v buňce.

Jak S-acetyl-L-Glutathion tělu prospívá

Glutathion se skládá ze tří aminokyselin: kyseliny glutamové, cysteinu a glycinu a je nejsilnějším antioxidantem, který vytváří tělo. Ačkoli je produkován všemi buňkami v těle, glutathion hraje obzvláště důležitou roli v játrech. Díky tomu chrání červené krvinky (v mitochondriích) před oxidačním poškozením tím, že vychytává reaktivní formy kyslíku (volné radikály), které neustále vznikají při metabolismu červených krvinek.

Vyšší hladina glutathionu v buňkách je proto spojena s vyšší produkcí buněčné energie a lepším zdravím buněk. Glutathion hraje také důležitou roli ve funkci imunitního systému a detoxikaci. S přibývajícím věkem se snižuje vlastní produkce glutathionu, stejně jako jeho tvorba vlivem špatné stravy, nadměrné konzumace alkoholu, stresu, infekcí, toxinů a znečištění životního prostředí. V důsledku nedostatku glutathionu v těle jsme náchylnější k infekcím a nemocem, protože nejsme schopni účinné detoxikace.

Dr. Dietrich Klinghardt

Glutahion na sebe váže rtuť. Glutathion je přirozený antioxidant, jenž se vyskytuje v našem těle. Mnoho zubařů na celém světě přešlo od DMPS ke Glutathionu. Tato látka na sebe váže mimo jiné také metylrtuť - nejjedovatější formu rtuti.

Glutathion v podstatě prodlužuje život a chrání tělo před předčasným stárnutím. Proto je více než vhodné glutathion do těla dodávat. L-Glutathion není toxický ani ve vysokých dávkách. L-Glutathion je nutné užívat pravidelně.

Jakmile je tělo glutathionem dostatečně saturováno, začne jeho blahodárné působení.

Dostatečné množství glutathionu v organizmu má – mimo jiné – tyto účinky:

• zlepšuje cévní prokrvení všech orgánů, snižuje riziko vzniku trombóz, čímž odstraňuje chorobné důsledky nedostatečného prokrvení
• zlepšuje činnost a zvyšuje výkon srdce a zabraňuje vzniku řady srdečních chorob
• potlačuje vznik a rozvoj nemocí trávicího traktu například žaludečních vředů, Crohnovy choroby, onemocnění slinivky ...
• brání vzniku a vývoji diabetu, zlepšuje jeho stav a chrání orgány těla před diabetickým poškozením
• podporuje zvýšenou činnost ledvin a chrání je před nemocemi, stejné platí i pro činnost jater (chrání je před vznikem cirhózy)
• zvyšuje imunitu organizmu, zejména protivirovou, a snižuje důsledky onemocnění autoimunitními chorobami
• zlepšuje metabolismus všech buněk organizmu a zabraňuje tak jejich předčasnému stárnutí a tím i předčasnému stárnutí celého organizmu
• zlepšuje stav nervového systému, zlepšuje průběh nervových i psychických onemocnění
• zlepšuje stav arteriosklerotických změn (například mozkových cév)
• neutralizuje toxické látky jako jsou těžké kovy, nejrůznější toxická farmaka, ale také následky elektromagnetického záření a UV záření potlačuje příčiny některých očních chorob – šedý a zelený zákal
• v neposlední řadě stojí za zmínku jeho protinádorový účinek

 890,- Kč

Složení v jedné kapsli:

• S-acetyl-l-glutathion 120 mg
• Resveratrol 50 mg
• Acerola  50 mg
• Quercetin 50 mg

100% čisté extrakty, neobsahuje plnidla ani konzervační látky.
HPMC rostlinné tobolky – vhodné pro vegetariány a vegany.

Balení: 90 kapslí

Dávkování:

• Užívejte 1 kapsli denně nalačno ráno nebo večer.
• V případě oslabené imunity nebo nachlazení 2 kapsle.

Vystavení se bezdrátovému záření snižuje hladinu "hlavního antioxidantu" Glutathionu

Jedním ze zvláště znepokojivých zjištění studie Rubikové a Browna je pozorovatelný pokles glutathionu, "hlavního antioxidantu" v těle, při vystavení se 5G a vlastně veškerému bezdrátovému záření.

Nejméně dvě další studie zjistily, že expozice WCR (bezdrátového komunikačního záření) koreluje s výrazně sníženou hladinou glutathionu, jejíž příznaky se shodují s příznaky Fauciho chřipky.

Rubiková a Brown ve své práci konkrétně poznamenali, že "nález nízkých hladin glutathionu" u pacientů s čínským virem "dále podporuje oxidační stres jako součást" covidové infekce.

WCR je již všeobecně uznáván jako "fyziologický stresor", který způsobuje škodlivé účinky na zdraví od zvýšeného rizika rakoviny a poškození DNA až po problémy s učením a pamětí.

Imunita - Glutathion - MUDr. David Frej