Jaké geny ovlivňují rakovinu prsu?

- Pixabay

Barbora Nová

Rakovina je zdravotní stav, který se může objevit v důsledku změn ve vašich genech. Geny nesou instrukce, které říkají proteinům v buňkách, jak se mají chovat. Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 výrazně zvyšují vaše riziko vzniku rakoviny prsu.

Pokud máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu, možná vás zajímá, jaké jsou vaše šance na zdědění tohoto stavu.

Díky genetickému výzkumu je na tuto otázku mnohem snazší odpovědět. Vědci identifikovali mutace ve dvou genech – BRCA1 a BRCA2 – jako primární genetické příčiny rakoviny prsu.

Ne každý, kdo onemocní rakovinou prsu, ji zdědí v genech a ne u každého, kdo má mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, se toto onemocnění vyvine. Přesto výskyt těchto specifických mutací výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu během života.

Následují informace jak genetické mutace přispívají k rakovině, jak můžete zjistit, zda tyto mutace máte, a kdo může být dobrým kandidátem na genetické testování.

Všimnete si, že jazyk používaný v tomto článku ke sdílení statistik a dalších datových bodů je pouze binární a kolísá mezi použitím výrazů „muž“ a „žena“ nebo „muži“ a „ženy“. Důvodem je, že zahrnuté studie a průzkumy neuváděly údaje o – nebo nezahrnovaly – účastníky, kteří byli:

• transgender
• nebinární
• genderově nekonformní
• genderqueer
• agender
• bez pohlavní

Jak některé geny ovlivňují rakovinu prsu?

Když vaše geny způsobí, že se proteiny a buňky vyvinou atypickým způsobem, může se vyvinout rakovina. To se může stát kvůli genové mutaci.

Je možné se narodit s určitými genovými mutacemi. Tomu se říká dědičná mutace. Vědci se v současnosti domnívají, že přibližně 5–10 % případů rakoviny prsu je dědičných. Vaše geny mohou také později v životě zmutovat kvůli prostředí nebo jiným faktorům (1).

Na vzniku rakoviny prsu se může podílet několik specifických mutací. Postiženy bývají geny, které řídí například růst buněk a DNA v reprodukčních orgánech a prsní tkáni.

Geny BRCA a rakovina prsu

BRCA1 (BReast CAncer gene 1) a BRCA2 (BReast CAncer gene 2).

Geny BRCA1 a BRCA2 obvykle vytvářejí proteiny, které mohou opravit vaši DNA, když dojde k jejímu poškození, zejména v prsou a vaječnících. Při výskytu mutací v těchto genech může dojít k atypickému růstu buněk. Tyto buňky se pak mohou stát rakovinnými.

Podle amerického Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) se u přibližně 50 z každých 100 žen narozených s mutací genu BRCA vyvine rakovina prsu do 70 let věku (2).

Lidé s těmito mutacemi mají také zvýšené riziko vzniku dalších druhů rakoviny, včetně:

• melanomu
• rakoviny vaječníků
• rakoviny tlustého střeva
• rakoviny slinivky

Muži, kteří mají mutaci BRCA2, mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu.

Vaše riziko, že budete mít mutace BRCA1 nebo BRCA2, může být vyšší, pokud máte:

Další geny, které mohou ovlivnit rakovinu prsu

Kromě genů BRCA1 a BRCA2 mohou riziko vzniku rakoviny prsu zvyšovat i další geny, pokud zdědíte jejich mutaci.

Tyto geny zahrnují:

• CHEK2: Ženy s mutací CHEK2 mají 20-40% celoživotní riziko rakoviny prsu. Tato mutace je také spojována s rakovinou tlustého střeva a konečníku a rakovinou prsu u mužů (3).
• CDH1: Mutace v CDH1 vás vystavují vyššímu riziku vzniku dědičné difúzní rakoviny žaludku. Tato mutace také zvyšuje riziko vzniku lobulárního karcinomu prsu (4).
• PALB2: Tento gen spolupracuje s genem BRCA ve vašem těle. Ženy s mutací v genu PALB2 mají 40-60% riziko vzniku rakoviny prsu ve srovnání s 12,5 % u běžné populace (5).
• PTEN: Jedná se o gen, který reguluje růst buněk. Mutace PTEN může způsobit Cowdenův syndrom, což je stav, který zvyšuje riziko vzniku nezhoubných a rakovinných nádorů, jako je například rakovina prsu (6).
• TP53: Mutace v TP53 mohou vést k Li-Fraumeniho syndromu, což je stav, který předurčuje tělo k několika různým typům rakoviny, včetně rakoviny prsu a nádorů mozku (7).

Jak funguje testování

Pokud splňujete některá z kritérií, která zvyšují riziko výskytu genové mutace související s rakovinou, můžete zvážit genetické testování.

Testování na mutace BRCA1 nebo BRCA2 obvykle zahrnuje jednoduchý test z krve nebo slin. Zdravotnický pracovník vám odebere vzorek krve nebo slin a pošle jej do laboratoře. Laboratorní technik hledá mutace a lékař vám sdělí výsledky.

Pokud jste zvědaví na další genetické mutace, které můžete mít, budete si muset promluvit s lékařem o získání testů na tyto mutace.

Úvahy o genetickém testování

Americká Národní síť pro komplexní léčbu rakoviny (National Comprehensive Cancer Network) uvádí kritéria, podle kterých by se mělo zvážit provedení genetického testu na mutace v genech BRCA1, BRCA2 a dalších genech. V současné době lékaři nepovažují tyto testy za nezbytné nebo doporučené pro širokou veřejnost (8).

Je důležité si uvědomit, že genetické testování nemusí být hrazeno ze zdravotního pojištění. Mějte také na paměti, že většina případů rakoviny prsu a vaječníků má jiné příčiny a nesouvisí s těmito dědičnými mutacemi.

Genetické testování se doporučuje, pokud máte některý z následujících případů (9):

• známou mutaci BCRA1 nebo BCRA2 ve vaší rodině
• silnou rodinnou anamnézu rakoviny prsu nebo vaječníků
• středně závažný výskyt rakoviny prsu nebo vaječníků v rodině a aškenázský nebo východoevropský židovský původ
• rakovina vaječníků, vejcovodů nebo pobřišnice v osobní anamnéze
• osobní anamnézu určitých typů rakoviny prsu

Odborníci v současné době nedoporučují (2024), aby lidé mladší 18 let podstoupily genetické testování na mutace BRCA. Je to proto, že v tomto věku nemohou děti přijmout žádná preventivní opatření a je velmi malá pravděpodobnost, že se u dětí vyvinou typy rakoviny spojené s těmito mutacemi (10).

Závěr

Geny BRCA1 a BRCA2 jsou známé jako "geny pro rakovinu prsu", ale samy o sobě riziko rakoviny prsu nezvyšují. Tyto geny má každý, ale lidé, kteří v nich mají mutace, mohou mít zvýšené riziko rakoviny prsu, vaječníků a několika dalších typů rakoviny.

Z tohoto důvodu se mnoho lidí s rodinnou anamnézou rakoviny prsu nechává geneticky testovat, aby zjistili, zda mají tyto mutace. Výskyt mutace nemusí nutně znamenat, že se u vás rakovina prsu vyvine. Znalost vašeho rizika vás může uklidnit, nebo naopak vyvolat úzkost.

Pokud se u vás v rodině vyskytla rakovina prsu, měli byste se poradit s lékařem o výhodách a nevýhodách genetického testování na tyto mutace.

Prsa versus mléko (kasein), aneb proč ženy v Číně neonemocní na rakovinu prsu

Professor Jane Plant, PhD, CBE

"Proč věřím, že vzdávání se mléka je klíčem k poražení rakoviny prsu (prostaty) ... "

Nemám jinou možnost, jen umřít nebo se pokusit najít pro sebe léčbu. Jsem vědkyně - opravdu existuje rozumné vysvětlení pro tuto krutou nemoc, která zastihne jednu z dvanácti žen v Anglii? Protrpěla jsem ztrátu prsu, a podstoupila radioterapii. Procházela jsem bolestivou chemoterapií a byla pod drobnohledem některých z nejvýznamnějších specialistů naší země. Ale hluboko uvnitř jsem s jistotou cítila, že čelím smrti. Měla jsem milujícího manžela, překrásný dům a dvě malé děti, o které se bylo třeba postarat. Zoufale jsem chtěla žít.

Naštěstí tato touha mě přivedla k odkrytí faktů, které byly v těch dobách známé jen hrstce vědců

Kdokoliv, kdo přišel do kontaktu s rakovinou prsu ví, že určité rizikové faktory - jako stárnutí, časné mateřství, pozdní začátek menopauzy a výskyt rakoviny prsu v rodině - jsou zcela mimo kontroly. Ale existuje mnoho rizikových faktorů, které jsme schopné jednoduše kontrolovat. Pokud tyto "kontrolovatelné" rizikové faktory proměníme na jednoduché změny, které můžeme všichni udělat v našich každodenních životech, pomůžeme tím rakovině prsu předcházet nebo ji léčit. Můj odkaz zní, že dokonce i pokročilé stádium rakoviny se dá překonat, protože mně se to podařilo.

Takový první záchytný bod k porozumění, co ve mně rakovinu podporovalo, mi dal můj manžel Petr, také vědec, který se vrátil ze služební cesty v Číně, zatímco já jsem byla napojena na léčbu chemoterapií. Přinesl s sebou pohlednice a dopisy, a také pár skvělých bylinných čípků, které po něm posílali moji přátelé a vědečtí kolegové z Číny. Čípky mi byly zaslány k léčbě rakoviny prsu. Navzdory hrůzné situaci jsme se oba dobře od srdce zasmáli a pamatuji si, že jsem říkala, že pokud toto je způsob léčby rakoviny prsu v Číně, tak se trochu divím, že Číňanky se nemoci úspěšně vyhýbají.

Tato slova se mi ozývaly v hlavě. Proč ženy v Číně nemají rakovinu prsu? Jednou jsem spolupracovala s čínskými kolegy na studii o souvislostech mezi chemickým složením půdy a nemocemi člověka a nějaké statistiky si z té doby pamatuji. Tato nemoc v celé zemi prakticky neexistovala. Jen jedna z 10 000 žen v Číně na ni umírá, ve srovnání s tím hrozným číslem jedna z dvanácti v Británii a dokonce chmurnějším průměrem jedné ženy z 10 ve většině západních zemí, je to číslo téměř zanedbatelné. Ne je to jen věc Číny, že je více venkovskou krajinou s menším množstvím městského znečištění.

Ve vysoce urbanizovaném Hong Kongu číslo narostlo na 34 z každých 10 000 žen. To však stále, ani zdaleka, nezbavuje západní země zahanbení. Japonská města Hirošima a Nagasaki mají podobné výsledky. A nezapomínejte, že obě města byla napadená jadernými zbraněmi, takže kromě běžné rakoviny založené na znečištění bychom očekávali přísun i nějakých případů založených na radiaci.

Závěr, který můžeme z těchto statistik vyvodit, vámi svou přesvědčivostí otřese. Pokud by se žena ze Západu přestěhovala do průmyslové a ozářené Hiroshimy, snížila by riziko styku s rakovinou o polovinu. Je to evidentně absurdní. Mně se však zdá jasné, že nějaký životní faktor, který nesouvisí se znečištěním, urbanizací, životním prostředím vážně zvyšuje šance západních žen onemocnět na rakovinu prsu. Pak jsem zjistila, že cokoliv stojí za obrovskými rozdíly mezi čísly ve statistikách orientálních a západních zemí rozhodně nemá nic společného s genetikou.

Vědecký výzkum dokazuje že Číňané nebo Japonci, kteří se přestěhovali na Západ, se za jednu nebo dvě generace přizpůsobili hostitelské komunitě, ve smyslu že jejich šance na onemocnění se zvýšili a stali se tedy totožnými s našimi. Stejná věc se stane, pokud orientálci začnou žít západním životem v Hong-Kongu. Ve skutečnosti slangový výraz pro rakovinu prsu v Číně se dá přeložit jako "nemoc bohatých žen". Je to kvůli tomu, že v Číně jen ti zámožnější si mohou dovolit jíst takzvané 'Hong Kong food" nebo hongkongské jídlo.

Číňané nazývají západní jídlo, zahrnujíc vše od zmrzliny a čokolády, přes špagety a sýr feta, jako Hong-Kong food, kvůli dostupnosti v bývalých britských koloniích a nedostatku v někdejším čínském kontinentu. Takže mi to dává perfektní smysl, že cokoliv co způsobilo mou rakovinu prsu a mělo šokující vysoký dopad na tuto zemi obecně, mělo téměř jistě něco do činění s naším životním stylem ,,na vyšší úrovni".

Je tu však důležitý bod také pro muže. V mém výzkumu jsem sledovala stejně údaje vztahující se k rakovině prostaty které vedly k podobným závěrům

Podle výpočtů ze Světové zdravotnické organizace, počet mužů kteří čelí rakovině prostaty ve venkovské Číně je zanedbatelný, jen 0,5 z každých 100 000 mužů. Avšak v Anglii, Skotsku a Walesu jsou tato čísla 70násobně větší. Rovněž jako rakovina prsu, i tato nemoc postihuje většinou bohatší lidí střední třídy či vyšší socioekonomicky postavené skupiny, tedy ty, kteří si mohou dovolit jíst vydatné druhy jídel. Pamatuji si, že jsem řekla svému muži:,, No tak Petře, akorát si přišel z Číny. V čem je čínský způsob života tak odlišný? Proč i oni neonemocní na rakovinu prsu? "Rozhodli jsme se využít naši společnou vědeckou minulost a jít na to logicky. Ověřili jsme vědecké informace, které nás dovedly k tématu tuky ve stravě.

Výzkumy z osmdesátých let objevily, že pouze 14% kalorií v průměrné čínské stravě byly tuky, ve srovnání s téměř 36% v západní stravě. Ale strava, na níž jsem žila roky před tím než jsem dostala rakovinu prsu, měla velmi malý obsah tuků a byla bohatá na vlákninu. Kromě toho jako vědkyně vím, že tuk přijatý do těla dospělého člověka, na základě vyšetření, které byly dělány na velké skupině žen během 12 jejich let, neukazuje vzrůstající riziko rakoviny prsu.

Potom, jednoho dne, se stalo něco mimořádného. Petr a já jsme spolu pracovali více než 10 let, takže si nejsem jistá, kdo z nás první řekl: 

,,Číňané nejedí mléčné produkty"

Těžko se vysvětluje nevědci, to náhle mentální a emocionální nadšení, které cítíte když víte, že jste pronikli k podstatě věci. Je to jako kdybyste měli v hlavě hodně kousků skládačky, které se najednou během pár vteřin složí a vytvoří jasný obraz. Náhle jsem si vzpomněla jak množství Číňanů bylo fyzicky neschopných tolerovat mléko. Jako Číňané, se kterými jsem pracovala, vždy říkávali, že mléko je jen pro miminka a jako jeden z mých blízkých přátel, čínského původu, vždy zdvořile odmítl sýrový chod na společných večeřích.

Nevím o žádném Číňanovi, žijícím tradičním čínským životem, který by někdy použil kravské nebo jiné mléčné výrobky na nakrmení svých dětí. Tradice povoluje kojení ale nikdy ne používání mléčných produktů. Kulturní Číňané považují naši zaujatost mléčnými výrobky za velmi zvláštní. Vzpomínám si na pobavení velké delegace čínských vědců, krátce po skončení kulturní revoluce v osmdesátých letech. Na radu od ministerstva zahraničních věcí jsme požádali dodavatele jídla o pořízení dezertu, který obsahoval hodně zmrzliny. Po zjištění co dezert obsahuje, všichni Číňané, včetně jejich překladatele slušně ale rozhodně jej odmítli jíst a my jsme nebyli schopni přesvědčit je v opak. V té době jsme byli všichni nadšení z porcí navíc.

Mléko, jak jsem zjistila, je jedním z nejběžnějších případů stravenek alergií. Více než 70% světové populace není schopna vstřebat mléčný cukr, laktózu, což vede odborníky na stravu k přesvědčení, že je to přirozená těžkost u dospělých, ne nějaký druh obrany. Nicméně asi se nám však příroda snaží říct, že jíme nesprávný druh jídla. Než jsem měla rakovinu poprvé, jedla jsem hodně mléčných produktů jako například odtučněné mléko, sýry a jogurty s nízkým obsahem tuků. Používala jsem to jako hlavní zdroj bílkovin. Také jsem jedla mleté ​​maso, které jak si teď uvědomuji s největší pravděpodobností pocházelo z dojných krav.

Za účelem zvládnutí chemoterapie, na kterou jsem byla nasazena při páté recidivě, jsem jedla BIO jogurty, abych pomohla mému trávicímu traktu k vyzdravění a zásobila střeva "dobrými" bakteriemi. Nedávno jsem zjistila, že v roce 1989 jogurt měl na svědomí rakovinu vaječníků. Doktor Harvardské university Daniel Cramer studoval stovky žen s rakovinou vaječníků a zaznamenal co běžně jedli. Kéž bych si byla vědoma jeho výsledků, v dobách kdy jejich objevil. Následujíc Petrovy a moje porozumění čínské stravě, jsem se okamžitě rozhodla vzdát se nejen jogurtů ale všech mléčných produktů. Sýr, máslo, mléko a jogurt a cokoliv jiného co obsahovalo mléko směřovalo dolů dřezem do odpadu.

Je překvapující jako mnoho produktů, zahrnujíc instantní polévky, sušenky a koláčky, obsahuje zbytky mléka. Dokonce množství státem chráněných značek margarínů prodávaného jako sojového, slunečnicového nebo olivového oleje může obsahovat mléčné zbytky. Proto jsem se stala zapáleným čtenářem malých písmenek na etiketách.

Do této chvíle jsem vytrvale měřila velikost rakovinového nádoru a výsledky zapisovala do grafu. Navzdory všem povzbuzujícím komentářům a pozitivním zpětným vazbám lékařů a sestřiček mi moje neomylné zápisky řekli hořkou pravdu.

Moje první chemoterapie neměla žádný efekt - nádor měl stále tu jistou velikost. Pak jsem vyřadila mléčné produkty. Během několika dní se nádor začal scvrkávat. Kolem dvou týdnů po mé druhé chemoterapii a týden po tom jak jsem se vzdala mléčných výrobků, hrudka v mém dekoltu začala svědit. Později se stávala jemnější a menší. Linie grafu, která dosud neukazovala žádnou změnu, najednou směřovala dolů jak se tumor stále zmenšoval.

A co je velmi podstatné, všimla jsem si že namísto exponenciálního klesání (ladná vlnka), jaké je pro rakovinu typické, zmenšování nádoru bylo zakresleno přímou linií vedoucí na spodek grafu, označujíc vyléčení, ne potlačení (nebo ústup) tumoru.

Jedno sobotní odpoledne, po přibližně šesti týdnech bez mléčných výrobků, jsem cvičila na hodině meditace, po které jsem si zkusila nahmatat něco co mělo zůstat z nádoru. Nemohla jsem to však najít. Ano, byla jsem dost zkušená v objevování rakovinových nádorů - všech pět jsem si našla sama. Sešla jsem schody a požádala manžela, ať zkusí nádor nahmatat. Nenašel po něm ani stopu.

Následující čtvrtek jsem se měla sejít se specialistou na rakovinu v Charing Cross Hospital v Londýně. Celou mě prohlédl, hlavně můj dekolt, kde jsem měla mít nádor. Nejdříve byl vyveden z míry, no následně mi ohromeně říká:,, Nemůžu to najít. "Vyšlo najevo, že žádný z mých doktorů neočekával někoho mého typu a v mém stadiu rakoviny (která se zcela zřejmě rozšířila po celém lymfatickém systému), že přežije, natož, že bude překypovat zdravím. Můj specialista byl minimálně tak rozradostněný, jak jsem byla já. Když jsem s ním poprvé projednala své nápady, byl pochopitelně skeptický. Ale chápu, že dnes na svých hodinách používá grafy ukazující úmrtnost na rakovinu v Číně a doporučuje bezmléčnou stravu svým pacientům.

Nyní věřím, že souvislost mezi mléčnými výrobky a rakovinou prsu je velmi podobná s korelací mezi kouřením a rakovinou plic. Věřím, že identifikování tohoto spojení a následná dieta zaměřená na zachování zdraví mých prsů a hormonálního systému, mě vyléčili. 

Bylo pro mě těžké, stejně jako může být pro vás, akceptovat, že látka tak "přirozená" jako mléko může mít takový zlověstný dopad na zdraví

Ale jsem žijícím důkazem, že takto to funguje a od zítra odkrývá tajemství tohoto revolučního objevu.

Výňatek z Your Life in Your Hands (Tvůj život je ve tvých rukou), Professor Jane Plant

Originál: www.cancersupportinternational.com/janeplant.com

Imunostimulační a protinádorový účinek extraktů z Reishi a Coriolusu na úrovni klinických studií a stav jejich zavedení do praxe

Neuwirthová J., Gál B., Urbánková P., Smilek P. - Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF UK a FN sv. Anny v Brně

Souhrn

Východiska:

Houby  Reishi  a  Coriolus  se  dlouhodobě  užívají  v  Asii  k  léčbě  různých  onemocnění,  především respiračních infekcí, plicních onemocnění a v posledních letech navíc i k léčbě nádorů. Za jejich hlavní bio aktivní komponenty se považují polysacharidy a triterpeny. Preklinické i klinické studie  na  lidech  u  nich  prokázaly  jak  imunomodulační,  tak  přímý  protinádorový  účinek.  Extrakty  z těchto hub jsou proto v Asii užívány v období po onkologické léčbě anebo i během ní v kombinaci s chemoterapií a radioterapií. Extrakty z Coriolu jsou již přes 30 let oficiálně schváleny v Japonsku  a  Číně  jako  účinný  a  současně  netoxický  imunostimulační  doplněk  léčby,  podávaný  zejména  adjuvantně  po  operaci  nádorových  onemocnění.

Extrakt z Reishi

    Pokročilé gynekologické karcinomy - zastavení růstu nádorů - léčba extraktem z Reishi

Extrakt z Coriolusu

 Celý článek 

zveřejněný v journalu "Klinická onkologie"