Nedostatek glukózy-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD): Potraviny a doplňky stravy, které si vybrat a kterým se vyhnout

- Depositphotos

Barbora Nová

Klíčové poznatky

• Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je běžná dědičná enzymatická porucha, která může způsobit hemolytickou anémii, žloutenku, tmavě červenou moč a bledost. Odhaduje se, že jí je na celém světě postiženo 330 milionů jedinců.
• Nejlepší způsob, jak předejít příznakům, je vyhnout se známým spouštěčům, včetně fazolí fava, některých léků (například sulfonamidů a ibuprofenu) a látek jako henna a naftalen.
• Deficit G6PD je vázán na chromozom X, takže muži mají větší pravděpodobnost, že budou mít znatelné příznaky a hemolytické krize jsou nejčastější u dětí ve věku 1 až 3 let.

Deficit G6PD je nejčastější dědičnou enzymatickou poruchou. Je spojen s hemolytickou anémií, žloutenkou, tmavě červenou močí a bledostí u dospělých i dětí.

Muži mají větší pravděpodobnost, že se u nich rozvinou znatelné příznaky deficitu G6PD. Ve Spojených státech jsou nejpravděpodobněji postiženi afroameričtí muži (1).

Některé potraviny, léky a další látky mohou u lidí s deficitem G6PD vyvolat hemolytickou krizi – rychlý rozpad červených krvinek.

Většina lidí s deficitem G6PD dokáže tento stav dobře zvládat tím, že se těmto spouštěčům vyhýbá, a léčba obvykle není nutná.

Následuje vysvětlení, co je G6PD, jaký je dopad deficitu G6PD a jakým spouštěčům se vyhnout.

Co je G6PD?

Glukóza-6-fosfátdehydrogenáza (G6PD), také nazývaná „housekeeping gene“ (gen pro udržování rovnováhy), je enzym, který chrání červené krvinky před oxidačním stresem a souvisejícím poškozením (2, 3, 4, 5).

Oxidační stres je důsledkem hromadění škodlivých volných radikálů, které jsou běžnými vedlejšími produkty metabolismu, ve vašem těle (6).

G6PD se štěpí cestou pentózofosfátu – metabolickým procesem, který vytváří stavební bloky DNA – a generuje antioxidační sloučeninu glutathion (2, 3, 5, 7).

Glutathion je důležitý antioxidant, sloučenina, která chrání vaše buňky před poškozením volnými radikály a oxidačním stresem. Výzkum zdůraznil roli glutathionu v boji proti zánětu v některých rakovinných buňkách (8).

                                                          GLUTATHION 

Ačkoli se nachází ve všech vašich buňkách, G6PD je obzvláště vysoký ve varlatech a imunitních buňkách a pomáhá regulovat váš imunitní systém (3, 7).

Shrnutí:

• G6PD je enzym, který chrání vaše červené krvinky před poškozením a podporuje zdraví imunity produkcí antioxidantu zvaného glutathion.

Co je deficit G6PD?

Deficit G6PD nastává, když vaše tělo nemá dostatek enzymu G6PD.

Toto je nejčastější genetická enzymatická porucha a obvykle se diagnostikuje v dětství. Odhaduje se, že je jím na celém světě postiženo 330 milionů jedinců – přibližně 4,9 % světové populace (2, 5, 9, 10, 11).

Co způsobuje deficit G6PD?

Deficit G6PD je genetická porucha vázaná na chromozom X. To znamená, že ji způsobuje gen nacházející se na chromozomu X. Dítě může zdědit deficit G6PD od rodiče prostřednictvím jeho genů (1).

Abychom pochopili, jak se poruchy vázané na chromozom X přenášejí v rodinách, podívejme se blíže na chromozomy X a Y.

Dítě má obvykle jednoho biologického rodiče se dvěma chromozomy X a jednoho biologického rodiče s jedním chromozomem X a jedním chromozomem Y. Dítě obdrží od jednoho rodiče chromozom X a od druhého rodiče buď chromozom X, nebo Y.

Pokud dítě obdrží chromozom X obsahující gen, který způsobuje deficit G6PD, bude buď nositelem tohoto onemocnění, nebo se u něj deficit G6PD vyvine.

Dítě s jedním chromozomem X a jedním chromozomem Y (obvykle při narození mužského pohlaví) si vyvine deficit G6PD, pokud tento gen obdrží.

Dítě se dvěma chromozomy X (obvykle při narození ženského pohlaví) se může vyvinout do určité míry deficit G6PD, ale je také možné, že nebude touto poruchou postiženo a bude pouze nositelem.

Kvůli těmto faktorům je u lidí, kterým je při narození přiřazen mužský rod, větší pravděpodobnost diagnózy symptomatického deficitu G6PD. Lidé, kterým je při narození přiřazena ženská pohlaví, mají v průměru větší pravděpodobnost, že budou mít gen pro deficit G6PD, ale menší pravděpodobnost, že se u nich rozvinou závažné příznaky (1, 12).

Je také možné, že k deficitu G6PD dojde náhodně. V tomto případě gen způsobující deficit nepochází od rodiče – genetická změna nastává náhodně (1).

I když se deficit G6PD může vyvinout u kohokoli, tento gen je častější u určitých skupin. Lidé afrického, afroamerického, blízkovýchodního, středomořského a asijského původu mohou mít vyšší pravděpodobnost, že budou mít gen pro deficit G6PD (1, 5).

Pokud vy nebo člen vaší rodiny máte deficit G6PD nebo jste známým nositelem tohoto onemocnění a uvažujete o dětech, můžete si promluvit se svým lékařem nebo genetickým poradcem. Mohou vám pomoci dozvědět se více o tom, jak se tyto vzorce dědičnosti mohou vztahovat na vás.

Deficit G6PD se může někdy vyskytnout i u lidí, kteří gen pro toto onemocnění nemají. V těchto případech se označuje jako získaný deficit G6PD. Tento typ je způsoben jinými onemocněními, jako je cukrovka a hyperaldosteronismus (2, 13).

Příznaky

G6PD je nezbytný pro doplnění antioxidantu glutathionu. Proto může nedostatek tohoto enzymu způsobit poškození imunitního systému a zvýšené riziko infekcí a nenutriční anémie (3, 14).

Deficit G6PD je zvládnutelný stav a pokud člověk není vystaven spouštěčům, nemusí se u něj nikdy objevit žádné příznaky. Mnoho lidí s deficitem G6PD se o svém onemocnění nikdy nedozví (1).

Pokud je deficit G6PD vyvolán určitými potravinami, léky nebo infekcemi, může vést k následujícím příznakům (2, 4, 5, 10, 15):

• žloutnutí očí a kůže (žloutenka)
• tmavě červená moč
• bledost v důsledku anémie
• bolesti hlavy
• únava
• rychlý srdeční tep
• dušnost (dyspnoe)
• bolest břicha

Při rozpadu červených krvinek se tvoří žlutý vedlejší produkt zvaný bilirubin. Během hemolytické krize u osoby s G6PD se hladiny bilirubinu hromadí nad očekávané úrovně. To vede k zežloutnutí kůže a očí.

Většina lidí s tímto deficitem však zůstává asymptomatická (2, 4, 5, 10).

Typy

Existuje pět typů deficitu G6PD, založených na aktivitě enzymu G6PD ve vašem těle (3, 5):

• Třída 1: méně než 10% aktivita enzymu G6PD s chronickou hemolytickou anémií, což znamená, že červené krvinky se rozkládají rychleji, než se doplňují
• Třída 2: 10% nebo méně aktivity enzymu G6PD s rozpadem červených krvinek pouze při vystavení spouštěčům potravin, léků nebo infekcí
• Třída 3: 10%–60% aktivita enzymu G6PD, s příznaky objevujícími se pouze v reakci na infekce
• Třída 4: více než 60% aktivita enzymu G6PD, s pouze mírnými příznaky
• Třída 5: vyšší aktivita enzymu G6PD ve srovnání se zdravými jedinci; lidé jsou často asymptomatickí a nevědí, že mají tento stav

Třídy 1–3 jsou klinicky významné. To znamená, že existuje vysoké riziko hemolytické anémie při vystavení spouštěčům, což často vyžaduje lékařský zásah a léčbu (3, 5).

Diagnóza

Pro stanovení diagnózy deficitu G6PD vám zdravotnický pracovník odebere vzorek krve, aby určil hladinu G6PD v krvi.

Podle studie z roku 2009 je standardní rozmezí G6PD pro dospělé 6,75–11,95 jednotek na gram hemoglobinu. Pokud jsou vaše výsledky ve standardním rozmezí, obvykle to znamená, že nemáte deficit G6PD (16).

Výsledky se však mohou lišit v závislosti na použitém testu a mnoha dalších faktorech. Váš lékař bude muset interpretovat výsledky vašeho testu.

Kvalifikovaní zdravotničtí pracovníci musí provést testy a diagnostikovat tento stav.

Shrnutí:

• Deficit G6PD je nejčastější genetickou enzymovou poruchou. Může způsobit hemolytickou anémii, žloutenku, tmavě červenou moč a bledost. Existuje pět typů, ačkoli pouze třídy 1–3 mohou vyžadovat lékařskou léčbu.

Potraviny a látky, kterým je třeba se vyhnout

U některých potravin a léků bylo prokázáno, že u osob s deficitem G6PD vyvolávají hemolytickou anémii, proto se jim, pokud máte tento stav, můžete vyhnout.

Potraviny, kterým se vyhnout

Fava fazole mohou u některých osob s deficitem G6PD vést k hemolytické anémii. V jedné studii se u 33 % účastníků s deficitem G6PD po konzumaci fava fazolí objevila hemolytická anémie. Mnoho lidí s tímto deficitem však po konzumaci fava fazolí žádné příznaky nevykazuje (1, 10)

Pokud si nejste jisti, zda je fazole bezpečná pro zařazení do vašeho jídelníčku, poraďte se se svým praktickým lékařem.

V přehledu z roku 2018 nebyly žádné jiné potraviny nacházející se v typické americké stravě spojeny s příznaky souvisejícími s deficitem G6PD (11).

Jedna studie v Egyptě zjistila souvislosti s následujícími luštěninami (10):

• falafel
• cizrna
• bob obecný
• zelený hrášek
• arašídy
• čočka
• hrachor černooký

Žádný jiný výzkum však neprokázal, že by se jednalo o spouštěcí potraviny. Vyřazení potravin z vašeho jídelníčku může vést k nutričním nedostatkům (10, 11).

Léky, kterým je třeba se vyhnout

Některé léky mohou také vyvolat epizody hemolytické anémie u osob s deficitem G6PD. Některé z těchto léků se běžně používají v západní populaci (1, 12).

Pokud máte deficit G6PD, je důležité promluvit si se svým praktickým lékařem nebo lékárníkem o tom, kterým lékům byste se měli vyhnout nebo je užívat s větší opatrností (12).

Mezi běžné léky, které mohou vyvolat hemolytickou anémii související s G6PD, patří (5, 10, 12, 17):

• Acetaminofen: analgetikum (lék proti bolesti)
• Aspirin: protizánětlivé léčivo
• Chloramfenikol: antibiotikum
• Chlorochin: imunosupresivum a antimalarika
• Kolchicin: lék na dnu
• Diaminodifenylsulfon: antibiotikum a antimalarika
• Diklofenak sodný: protizánětlivé léčivo
• Difenhydramin: antihistaminikum
• Glyburid: lék na cukrovku
• Ibuprofen: protizánětlivé léčivo
• Izoniazid: antibiotikum
• L-dopa: léčba Parkinsonovy choroby
• Methylenová modř: barvivo a léčba krevních poruch
• Nitrofurantoin: antimikrobiální léčivo
• Fenazopyridin: analgetikum
• Primachin: antimalarika
• Rasburikáza: lék na dnu
• Streptomycin: Antibiotikum
• Sulfátové léky: skupina antibiotik, která zahrnuje kotrimoxazol, sulfacetamid a trimethoprim
• Tripelenamin: antihistaminikum
• Vitamin K: doplněk stravy

Přehled z roku 2019 také doporučuje opatrnost při užívání bylinných doplňků nebo extraktů obsahujících Rhizoma coptidis (také nazývaný Huang Lian) nebo Coptis chinensis. Tyto byliny lze použít k výrobě doplňku stravy zvaného berberin. Některé důkazy naznačují, že Rhizoma coptidis a Coptis chinensis mohou způsobovat příznaky u osob s deficitem G6PD (11).

Látky, kterým je třeba se vyhnout

Látky používané k tetování a ve vědeckých laboratořích mohou také vyvolat příznaky G6PD. Mezi příklady patří (5):

• Hena: barvivo rostlinného původu, někdy používané k zdobení těla
• Naftalen: látka nacházející se v kuličkách proti molům
• Toluidinová modř: barvivo používané v některých laboratorních testech

Shrnutí:

• Mezi potraviny a látky, které mohou u lidí s deficitem G6PD vyvolat hemolytickou anémii, patří fazole fava, některé léky, jako jsou sulfátové léky, a henna.

Potraviny a látky k výběru

Jedinci s deficitem G6PD si mohou užívat podobnou stravu a životní styl jako ti bez tohoto onemocnění, pokud se vyhýbají potenciálním spouštěčům, o kterých je napsáno výše. Znalost a vyhýbání se spouštěčům je nejlepší způsob, jak předcházet problémům, které mohou vzniknout v důsledku deficitu G6PD.

Neexistují žádné spolehlivé důkazy o tom, že by jakékoli potraviny nebo doplňky stravy mohly tento stav zlepšit. Stejně jako v každé situaci je prospěšné starat se o své celkové zdraví. Snažte se jíst zdravou stravu, která zahrnuje různé potraviny bohaté na živiny.

Některé studie se zabývaly extrakty a doplňky stravy, které mohou ovlivnit aktivitu enzymů G6PD a glutathionu. Výzkum těchto léků je však velmi omezený. Neexistují žádné důkazy o tom, že jsou bezpečné nebo prospěšné pro lidi s deficitem G6PD.

Jedna studie na zvířatech zkoumala alkoholový extrakt z rostliny Premna integrifolia Linn. Tento extrakt zvýšil koncentraci glutathionu a snížil markery zánětu u potkanů ​​krmených stravou s vysokým obsahem tuku (18).

Jiné studie naznačují, že L-cystein – prekurzor glutathionu – by mohl pomoci zvýšit hladinu glutathionu v buňkách s deficitem G6PD (5, 19).

Shrnutí:

• Jedinci s deficitem G6PD si mohou udržovat standardní stravu a životní styl, pokud se vyhýbají spouštěčům potravin a látek.

Doporučení pro děti

Nejvyšší prevalence hemolytických krizí u deficitu G6PD je u dětí ve věku 1–3 let (10).

Krize se například mohou projevit jako hyperbilirubinemie – hromadění bilirubinu v důsledku rozpadu červených krvinek – a těžká žloutenka, která může vyžadovat fototerapii (5, 20).

Děti s deficitem G6PD mohou vést typický životní styl, pokud se vyhýbají jakýmkoli známým spouštěčům.

Následuje několik doporučení pro pečovatele o děti s deficitem G6PD:

• Sledujte je, zda nemají příznaky žloutenky nebo anémie, a pokud se objeví příznaky, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Uchovávejte naftalín a léky mimo dosah, abyste předešli hemolytické krizi.
• Vyhýbejte se fazolím fava, pokud vám lékař neurčí jinak.

Shrnutí:

• Nejvyšší prevalence hemolytických krizí u lidí s deficitem G6PD je ve věku 1–3 let. Vyhýbejte se spouštěčům potravin, látek a léků. Pokud se objeví příznaky žloutenky nebo anémie, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Cvičení a G6PD

Cvičení může vyvolat oxidační stres, který je u lidí s deficitem G6PD spouštěčem hemolytické anémie (5, 21).

Studie u sportovců však ukazují, že oxidační stres způsobený cvičením není u lidí s deficitem G6PD významně vyšší (5).

Je tedy pravděpodobně bezpečné, aby jednotlivci s deficitem G6PD využívali cvičení ke zlepšení kvality života (21).

Přesto je zapotřebí více studií o cvičení u lidí s deficitem G6PD.

Shrnutí:

• Cvičení způsobuje oxidační stres, potenciální spouštěč u lidí s deficitem G6PD. Studie však neprokázaly významný rozdíl v oxidačním stresu u lidí s tímto onemocněním a bez něj. To ukazuje, že lidé s deficitem G6PD se mohou věnovat cvičení.

Závěr

G6PD je enzym, který chrání vaše červené krvinky před oxidačním stresem a poškozením.

Nedostatek tohoto enzymu je spojen s hemolytickou anémií, žloutenkou a tmavě červenou močí. Hemolytické krize jsou nejčastější u dětí ve věku 1–3 let.

Mezi spouštěče, kterým je třeba se vyhnout, patří určité potraviny, jako jsou boby fava, některé léky a některé látky, včetně henny.

Ačkoli se deficit G6PD může vyvinout u kohokoli, lidé, kterým byl při narození přiřazen mužský rod, mají vyšší pravděpodobnost výskytu příznaků tohoto onemocnění.

Jedinci s deficitem G6PD mohou pokračovat v cvičení, aby si podpořili kvalitu života, aniž by se zvýšilo riziko hemolytické anémie.

Imunita - Glutathion - Detoxikace - MUDr. David Frej